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디에츠 증후군 (Loeys-Dietz syndrome – 말판센터 – 삼성서울병원
LDS는 최근 밝혀진 결체조직 질환으로 심혈관계를 포함한 다양한 장기의 이상을 가져오는 유전 질환이다. 임상 소견이 말판증후군와 유사하여 말판증후군으로 오진되는 …
Source: www.samsunghospital.com
Date Published: 5/27/2021
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로이-디에츠 증후군( Loeys-Dietz syndrome) – 네이버 블로그
로이-다에츠 증후군은 한쪽 부모에게서 결함유전자를 상속받아도 질병이 발생하는 상염색체우성형태(常染色體優性形態-autosomal dominant pattern)가 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 1/12/2021
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희귀질환정보 < 희귀질환정보 < 질병관리청 희귀질환 헬프라인
코드없음로이-디에츠 증후군 (Loeys-Dietz syndrome). 질환주요정보. 체외. 골격; 눈; 코; 입; 피부; 근육.
Source: helpline.kdca.go.kr
Date Published: 9/10/2022
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마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군 | 희귀질환 – 레어노트
마르판 증후군, 내 질환, 유전자 / 로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합…
Source: rarenote.io
Date Published: 4/18/2022
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로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome)
로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome) · 수정체 탈구가 발생하지 않는다. · 일반적으로 키가 크지 않고 손발이 길지 않다. · 대동맥이 많이 …
Source: omdgaba.tistory.com
Date Published: 4/3/2022
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로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome: LDS)
D) 안과계 말판증후군과 달리 수정체 탈구가. 일어나지 않음이 이 병의 중요 감별점이다. 의 료 정 보. 로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome: LDS). : …
Source: www.heart.or.kr
Date Published: 8/10/2021
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로이 디에츠 증후군 증상&원인 – 루비블 취미생활
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다리·허리 굽어 걷다가 털썩하지만…아이돌 꿈꾸는 11살 은별이
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Date Published: 5/25/2022
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디에츠 증후군 소아 환자의 임상 양상
유전대사-O-005. 2015 년 10 월 22 일(목) 14:10 제 6 회의실. 로이-디에츠 증후군 소아 환자의 임상 양상 및 TGFBR1/2. TGFBR1/2.
Source: pediatrics.or.kr
Date Published: 4/25/2022
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주제에 대한 기사 평가 로이 디 에츠
- Author: 로이디 마른남자
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- Date Published: 실시간 스트리밍 시작일: 2019. 10. 28.
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삼성서울병원
로이-디에츠 증후군 (Loeys-Dietz syndrome: LDS) : 말판증후군과 유사한 새로운 유전성 질환
김 덕 경 (삼성서울병원 순환기내과 교수)
서 론
LDS는 최근 밝혀진 결체조직 질환으로 심혈관계를 포함한 다양한 장기의 이상을 가져오는 유전 질환이다. 임상 소견이 말판증후군와 유사하여 말판증후군으로 오진되는 경우가 흔하다. LDS는 2005년 처음 발견되었는데 벨기에 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 말판증후군 연구의 대가인 Harry Dietz의 이름을 따라 명명 되었다. 말판증후군보다 심혈관계 합병증의 위험이 높아 조기 수술을 포함한 보다 더 적극적인 치료를 요하므로 전문가에 의한 정확한 진단이 필수적이다.
LDS의 임상소견과 진단
3대 중요 소견: 이 질환의 특정적인 소견은 다음과 같다.
i. 동맥 확장 (대동맥류)과 매우 꼬불꼬불한 동맥(그림 1, 그림 2)
ii. 양미간 확장 (눈과 눈 사이가 벌어짐)
iii. 두개순파열 (언청이)과 목젖의 갈라짐(그림 3)
LDS type I과 type II
위의 전형적인 소견을 갖는 경우가 type I이며, 양미간 확장이나 두개순파열, 목젖의 갈라짐과 같은 안명 기형이 없이 피부의 이상 (피멍이 잘듬, 얇은 피부, 흉터가 많이 남음 등)을 동반하는 경우를 type II로 정의하고 type II는 다른 결체조직의 유전질환인 엘러씨-단로스씨 증후군 제IV형(Ehlers-Danlos syndrome type IV)와 유사하다. Type I이 전체 환자의 75%를 차지한다.
심혈관계
대동맥과 대동맥에서 나가는 분지의 동맥들이 매우 휘어져 있거나 꼬불꼬불하다. 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져 있어 특징적인 소견을 보인다(그림 2). 대동맥과 말초 동맥이 늘어나 동맥류가 생기거나 혈관벽이 찢어지는 대동맥박리가 발생하며, 가장 잘 일어나는 부위는 상행대동맥의 대동맥궁이다. 대동맥판 폐쇄부전증, 승모판막 폐쇄부전증과 같은 판막질환, 심방중격결손증, 동맥관개존증, 심실중격결손증과 같은 선천성심기형이 동반될 수 있다.
안과계
말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않음이 이 병의 중요 감별점이다.
뇌와 얼굴
뇌의 두개골 발달에 이상이 있어 두개골이 비대칭인 짱구가 흔하다. 위에 서술한 안면 기형 (양미간 확장, 두개순파열, 목젖의 갈라짐)이 동반 된다. 목젖은 완전히 둘로 갈라지거나, 가운데가 갈라지는 듯한 흔적만 보이는 경우, 목젖이 갈라지지 않고 넓은 경우 등 다양한 소견을 보인다.
근골격계
말판증후군과 유사한 소견을 보인다. 손가락, 발가락이 길고, 관절이 유연하며, 가슴기형 (오목 가슴, 볼록 가슴), 척추측만증, 척추후만증, 척추전위증, 경추 불안전성 등을 동반할 수 있다. 말판증후군과 달리 키가 크지 않고 손발이 길지 않은 것도 말판증군과의 감별점이다.
임신의 합병증
임신에 따른 합병증의 발생이 말판증후군보다 높아 자궁 파열, 회음부의 손상, 동맥 파열 등이 동반될 수 있다.
LDS의 유전자 진단
TGF-beta (transforming growth factor beta)라는 성장인자 단백의 수용체 (TGF beta receptor
TGFBR)의 돌연변이에 의하여 발생한다. TGBR에는 1형과 2형 (TGFBR1, TGFBR2)가 있으며 약 1/3의 환자에서는 TGFBR1의 돌연변이, 약 2/3의 환자에서는 TGFBR2 돌연변이가 발견된다. TGFBR1과 TGFBR2의 돌연변이 간에 임상적인 차이는 없다. LDS type I과 type II 모두에서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 돌연변이가 발견된다.
TFGBR의 돌연변이에 의하여 TGFB 수용체의 기능상실이 일어나나, 실제 환자의 조직에서는 TGF-beta 신호계가 항진되어 있으며 그 기전은 아직 불분명하다.
유전양상
A. 약 75%의 환자에서는 부모의 돌연변이 없이 환자에게 첫 돌연변이가 발생하며, 25%의 환자는 부모로부터 유전된다. 즉, 부모가 LDS가 아니더라도 환자에게 처음으로 우연히 발생한 돌연변이가 발생하여 자녀에게서 처음으로 LDS가 생길 수 있다.
B. LDS는 상염색체 유성 유전 양상을 보인다. 즉, 부모 중 한 사람이 LDS를 가지고 있을 경우 자녀에서는 남자와 여자의 구분 없이 50%의 확률로 유전된다.
C. LDS의 유전자 검사: 유전자 검사는 LDS의 확정 진단 뿐 아니라 증상이 아직 나타나지 않은 가족의 증상 발현 전 진단에 도움을 줄 수 있다. 또한 LDS는 말판증후군과 유사하나 예후가 나빠 더 적극적인 치료가 요구되므로 임상양상에 의한 감별진단이 불분명할 경우 감별진단을 위한 유전자 검사가 필수적이다.
LDS와 말판증후군의 차이점
위에 열거한 바와 같이 LDS는 말판증후군과 유사하나 몇 가지 특징적인 차이를 갖고 있다
A. 수정체 탈구가 발생하지 않는다.
B. 일반적으로 키가 크지 않고 손발이 길지 않다. 말판증후군과 마찬가지로 손가락, 발가락은 길다.
C. 대동맥이 많이 휘어져 있고, 동맥이 꼬불꼬불하다. 특히 대동맥에서 뇌로 가는 혈관들, 즉 경동맥과 척추동맥이 매우 꼬불거리는 주행을 보인다.
D. 말판증후군과 달리 두부, 안면 기형이 동반된다.
E. 말판증후군과 달리 지능 발달의 이상을 동반할 수 있다.
F. 말판증후군보다 빨리 진행하며 예후가 나쁘다. 대동맥이 덜 늘어난 상태에서 찢어 진다. 따라서 말판증후군보다 조기 수술이 요구된다.
검사
A. 심장초음파 검사, CT 또는 MRI 혈관조영술 (머리부터 골반까지를 포함하여 촬영한다.): 심장초음파 검사는 매 1년 마다 실시하며, 상행대동맥의 확장이 수술 적응증에 다가 오거나 빨리 진행하면 매6개월 마다 시행한다. CT를 자주 찍어야 할 경우는 x-ray 조사량에 따른 위험성을 감소시키기 위하여 MRI를 촬영한다.
B. 두개골, 척추 사진
C. 안과, 이비인후과 검사
심혈관계의 수술
A. 말판증후군에 비하여 대동맥이 덜 늘어나도 더 잘 찢어지므로 수술을 조기에 해준다. 대동맥수술의 적응증은 <표 1>과 같고 성인의 경우 대체적으로 말판증후군보다 하행대동맥을 제외하고는 1 cm 덜 늘어나도 예방목적의 수술을 시행한다.
B. 상행대동맥 수술 시 대동맥판보존수술을 일차적으로 고려 한다.
C. 수술 성적은 말판증후군과 차이가 없는 것으로 생각된다.
<표 1> 대동맥 수술의 적응증
소아 성인
심한 두개부/안면기형이 동반된 경우
– 대동맥궁 Z-score* >3.0 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년) 환자의 성장을 고려하여 annulus의 크기가 1.8 cm가 될 때까지 최대한 수술을 늦춘다.
경미한 두개부/안면기형이 동반된 경우
– 대동맥궁 Z-score >4.0 또는 급격한 확장 (0.5 cm/년) 다른 대동맥 부위나 말초동맥이 현저히 늘어나거나 급격히 확장하는 경우
대동맥
– 대동맥궁 >4.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)
– 하행대동맥 >5.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)
– 복부대동맥 >4.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)
현저히 늘어나 있거나 급격히 확장하는 말초동맥 * 대동맥궁의 Z score 계산은 미국의 National Marfan Foundation의 홈페이지( * 대동맥궁의 Z score 계산은 미국의 National Marfan Foundation의 홈페이지( http://www.marfan.org )를 참조한다.
약물 요법
LDS 환자를 대상으로 한 약물치료 연구는 드물어 말판증후군에 준하여 일차적으로 심장 박동수를 감소시키는 베타차단제 (아테놀롤; 테놀민)를 치료한다. 말판증후군과 동일하게 로잘탄 같은 안지오텐신 수용체 차단제군이 유용할 것으로 생각되나 이에 대한 연구는 아직 없다.
임신
LDS 환자는 임신이 가능하나 위에 언급한 바와 같이 임신에 따른 합병증이 증가 되므로 이에 대한 주의와 필요 시 제왕절개를 하여 분만을 하도록 한다.
결 론
LDS은 최근 새로이 밝혀진 유전질환으로 임상양상이 말판증후군과 유사하나 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의하여 발생한다. 대동맥의 확장이나 박리가 말판증후군보다 빨리 진행하고 예후가 나빠 말판증후군보다 좀 더 빨리 예방목적의 대동맥수술이 요구되므로 전문가에 의한 정확한 진단과 치료가 필수적인 질환이다.
로이-디에츠 증후군( Loeys-Dietz syndrome) : 네이버 블로그
로이-디에츠증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 몸의 여러곳의 결합조직(結合組織-connective tissue)에 영향을 미치는 장애가 된다. 결합조직은 뼈(bone), 인대(靭帶-ligaments),근육(筋肉-muscles), 혈관(血管-blood vessel)과 같은 구조물을 강화 시켜주고 유연성을 유지시켜 주게 된다.
로이-디에츠증후군은 유전적인 원인에 따라 크게 4가지로 나누게 된다. 종류에 관계없이 아동이나 성인이건 증상이 명확하게 되니 심각도에는 차이가 있게 된다.
특징으로는 심장에서 몸전체로 피를 내보내는 가장 큰동맥인 대동맥(大動脈-aorta)의 확장(擴張-enlargement)있게 된다. 대동맥이 약화되고 늘어나게 되면서 동맥벽이 불룩튀어 나오는 동맥류(動脈瘤-aneurysm)가 생기게 된다. 또한 대동맥이 늘어날 경우 대동맥층이 갑자기 찢어지게 되는 대동맥절개(大動脈切開-aortic dissection)가 올수있게 된다. 로이-디에츠증후군 환자의 경우 동맥류와 절개가 몸전체 동맥에서 일어나게 되며 또한 동맥비틀림(arterial tortuosity)이라하여 비정상적인 동맥의 꼬임이나 회전이 있게 된다.
환자에 따라서는 골격계에 이상이 있게되면서 두개융합증(頭蓋融合症-craniosynostosis)이라하여 골격뼈가 조기에 융합(fusion)이 일어나게 되고, 척추에 한쪽이 비정상적으로 휘어지는 척추측만증(脊椎側彎症-scoliosis), 가슴이 움푹 들어가거나(pectus excavatum) 앞으로 튀어나온(pectus carinatum) 상태가 있게되고. 다리가 안쪽으로 굽어진 내반족(內反足-clubfoot)이나 평발(pes planus)이 있게 된다. 구축(拘縮-contractures)이라하여 특정관절에 활동에 제한을 주는 관절기형(關節畸形-joint deformities)으로 사지가 늘어나 있게 된다. 특히 목과같은 척추뼈 사이에 디스크(disk)의 퇴행(退行-degeneration)이 흔히 발견이 되게 된다. 환자에 따라 무릎, 손관절, 허리, 척추에 현저하게 관절염(關節炎- joint inflammation, osteoarthritis)이 있게 된다.
타박상도 쉽게 생길뿐 아니라 상처가 났고난후 비정상적인 흉터가 생기기도 한다. 피부도 반투명(半透明-translucent)하여 선조(stretch marks, striae)나 정맥(靜脈-vein)이 쉽게 볼수 있게 된다. 그외에도 양쪽 눈사이 거리가 긴 격리증(隔離症-hypertelorism)과 입뒤에 목젖이 갈라진 목젖갈림증(bifid uvula), 입천장이 열려있는 구개파열증(口蓋破裂症-cleft palate)이 있게 된다.
면역계 관련질환인 음식알러지(food allergies), 천식(喘息-asthma) 및 습진(濕疹-eczema)과 염증성장질환(炎症性腸疾患-inflammatory bowel disease)과 같은 염증성장애(炎症性障碍-inflammatory disorders)을 가지고 있기도 한다.
유전적인 원인에 따라 로이-디에츠 증후군의 4 가지 형태로 나누게 된다. TGFBR1 유전자의 변이가 제 1형을 의 원이이 되고 TGFBR2 유전자의 변형이 제 2형의 원인이 되며 SMAD3 유전자가 제 3형의 원인, TGFB2 유전자가 제 4형이 원인이 된다. 이 4 유전자자 들은 몸조직의 성장과 발달을 촉진시키는 신호를 세포에 내보내게 된다. 이 신호경로(signaling pathway)는 뼈와 혈관의 발달을 돕게하고, 복잡한 격자 모양의 단백질인 세포외기질(細胞外基質-extracellular matrix)과 세포사이 공간을 채우는 미립자형성에 기여하게 된다.
TGFBR1, TGFBR2, TDFB2, SMAD3 유전자의 변이는 기능을 전혀 못하거나 약간만 하게 되는 단백질 때문에 오게 된다. 비록 이단백질이 심각하게 기능이 감소가 되었다 하더라도 세포신호 보내기는 정상에 비해 더 심하게 내보내게 된다. 연구결과에 보면 기능감소가 있는 단백질을 보완하기 위해 신호경로에서 이 단백질에 활동이 강화 되는것으로 보고있다. 이러한 과다활동(overactive)을 하는 신호경로가 결합조직, 세포외기질에 혼선을 일으키면서 발달에 장애를 초래하고 로이-미에츠 증상을 일으키게 된다.
로이-다에츠 증후군은 한쪽 부모에게서 결함유전자를 상속받아도 질병이 발생하는 상염색체우성형태(常染色體優性形態-autosomal dominant pattern)가 전체의 25% 차지하고 나머지 75% 정도는 가족력도 없는 새로운 유전자의 변이의 결과로 오게 된다.
근본치료는 없는상태로 증상이 평샹을 따라 다니게 된다. 대동맥동맥류파열(aortic aneurysm rupture)로 인한 사망의 위험때문에 동맥류 형성변화에 대해 모니터를 해야한다, interventional rdiology 나 vascular surgery 를 통해 교정이 가능하게 된다.
과거 생쥐를 상대로한 실험에서 angiotensin II receptor antagonist 인 losartan 이 TGF – beta activity 을 차단하여 마판증후군(Msrfan syndrome)을 가진 환자의 대동맥동맥류을 멈추게 하거나 지연시키게 된다. 미국립보건원 주관하에 임상실험에서도 lasartan 이 마판증후군 환자의 동맥류를 예방하는것으로 관찰이 되었다. 마판증후군과 로이-디에츠 증후군 모두 혈관내애서 TGF-beta 신호를 증가시키는것으로 나타나고 있기에 losartan 처방이 로이-디에츠 증후군에도 효과가 있는것으로 보여지고 있다. losartan이 대동맥의 성장을 멈추게 하지 못할 경우 irbesartan 이 효과가 있는것으로 보여지고 있다,
심장박동이 증가할경우 대동맥 조직에 추가적인 압박을 예방하기 위해 심장박동을 낮추는 atenolol 이 처방되게 된다. 역기를 들거나 신체접촉하는 과격한 운동은 피하도록 하고있다.
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10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 10장완 말단 삼염색체 증후군 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 13번 염색체 장완의 부분 결손 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 15번 고리모양 염색체 15장완11.2 미세결손 증후군 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 16번 염색체 단완의 결손 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 18번 고리모양 염색체 18번 염색체 단완의 사염색체증 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 2번 염색체 단완 결손 2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 2장완11 미세중복 증후군 3M 증후군 3MC 증후군 3번 염색체 단완의 결손 3번 염색체 장완 26 부분의 중복 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3번 염색체 장완의 결손 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 5장완23 미세결손 증후군 6번 염색체 단완의 결손 증후군 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 8단완단일염색체증 8번 삼염색체 섞임증 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 9번 염색체 단완의 결손 9번 염색체 단완의 사염색체증 9번 염색체 단완의 중복 ADCY5 관련 이상운동증 ALS 결핍증 ARC 증후군 ATP1A3 관련 뇌병증 CASK 관련 장애 COL4A1 관련 장애 COL4A3BP 관련 정신 지체 CTNNB1 관련 장애 DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 DYRK1A 증후군 Dent 질환 FG2 증후군 FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 GATA2 결핍 GNAO1 뇌병증 GNB1 관련 장애 Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 KAT6B 관련 증후군 KID 증후군 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 L1 증후군 MEF2C 관련 증후군 MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) NALCN 관련 장애 PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군) PTEN 과오종 종양 증후군 Schimke 면역-골 형성이상 Vici 증후군 WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 가족성 칸디다증 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) 고린증후군 고함-스타우트 병 골드베르그-쉬프린첸 증후군 골츠 증후군 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 글라스증후군 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 노리에병 다논 병 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 단일유전자성 홍반성루푸스 데니스-드래쉬 증후군 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 두개골간단형성부전증 드뷔쿠아 형성이상 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군] 랑거 기드온 증후군 레베르 유전성 시신경병증 레지우스 증후군 로이-디에츠 증후군 로하드 증후군 루스칸-루미쉬 증후군 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 말단이골증 메이어-고린 증후군 면역글로블린 G4 관련 질환 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 모왓-윌슨 증후군 모자이크성 다양한 이수성 증후군1 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 미만성 폐림프관종증 미세증후군 [와버그 미세증후군] 바라이서-윈터증후군 발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 베인브릿지-로퍼스 증후군 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 보링-오피츠 증후군 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 볼프람 증후군 부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 블라우 증후군 비데만-스타이너 증후군 빌트-호그-두베증후군 색소피부건조증 그룹 A 샤프-양 증후군 선천성 경상 운동 장애 선천성 뇌하수체 기능저하 선천성 당화장애 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 선천성 반척추 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 선천성 염화물 설사 선천성 중추성 무호흡증 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 쉬프린첸-골드베르그 증후군 쉰젤 기드온 증후군 슈바크만-다이아몬드 증후군 스미스-킹스모어 증후군 스티클러 증후군 시니어-로켄 증후군 아동기 저수초형성 운동실조 아이펙스 증후군 아텔로스테오제네시스 안와 림프관종 알란-헌든-더들리 증후군 알렉산더 병 앤틀리-빅슬러 증후군 에드하임-체스터 병 엠마누엘 증후군 우발적 운동실조 유형 2 유전성 만성 췌장염 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 장림프관확장증 재조합 8번 염색체 증후군 전신성 모세혈관 누출 증후군 젤레오피직 골이형성증 중추신경계통의 원발성 혈관염 지아-깁스 증후군 지텔만 증후군 진행성 가족성 간내 담즙정체증 철불응성 철결핍성 빈혈 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 카라실 증후군 카사바흐-메리트 증후군 케이비지 증후군 코스텔로 증후군 코핀-시리스 증후군 코헨 증후군 큐라리노 증후군 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 크론카이드-카나다 증후군 클리프스트라 증후군 터프팅장증 털손발톱치아형성이상 1,3형 템플 증후군 튜블린병증 특발성 흉막실질 탄력섬유증 폐의 모세관성 혈관종증 푸마라제 결핍(증) 플로우팅 하버 증후군 피어슨 증후군 피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증 피트 홉킨스 증후군 하쥬-체니 증후군 헌터-맥칼파인 증후군 헤임러 증후군 화이트-서튼 증후군 확대된 전정수도관 증후군 활성화된 PI3K 델타 증후군
마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군
마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군
로이-디에츠 증후군 Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 척추 옆굽음증 등의 골격계 이상, 평발, 심혈관계 합병증(대동맥류, 대동맥 박리) 등의 증상이 마르판 증후군과 유사합니다.
그러나 로이-디에츠 증후군 환자의 키가 크지 않고 팔다리가 길지 않으며, 수정체 탈구와 같은 안과적 문제가 발생하지 않 다는 점에서 마르판 증후군과 구별되며, 환자마다 차이가 있지만 마르판 증후군 환자에게서 나타나지 않는 구개열, 양안 격리증, 두개골 유합, 얇고 반투명한 피부 등도 관찰됩니다.
• 구개열 Cleft Palate
• 양안 격리증 Hypertelorism
• 두개골 유합 Craniosynostosis
이러한 차이가 나타나는 이유는 마르판 증후군 1형과 로이-디에츠 증후군의 원인 유전자 는 다른 반면, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군의 원인 유전자는 겹치기 때문입니다.
마르판 증후군 1형은 15번 상염색체 에 있는 FBN1 유전자 변이가 원인이지만, 로이-디에츠 증후군은 3번 상염색체에 있는 TGFBR2 유전자 변이 또는 9번 상염색체에 있는 TGFBR1 유전자 변이가 주요 원인입니다. TGFBR2 유전자와 TGFBR1 유전자 변이는 마르판 증후군 2형과도 관련이 있습니다. 하지만 로이-디에츠 증후군과 유전자 변이의 위치가 다르기 때문에 증상 일부는 다르게 나타납니다.
두 질환이 비슷한 이유는 FBN1, TGFBR1, TGFBR2 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 TGF-β 신호 전달 경로와 연관되어 있고, 모두 결합조직에 영향을 미치기 때문입니다.
통계적으로 마르판 증후군 의심 환자의 5~10%는 마르판 증후군 2형 또는 로이-디에츠 증후군인 것으로 밝혀졌습니다. 즉, 해당 환자에게서는 FBN1 유전자 변이가 발견되지 않고, TGFBR1 또는 TGFBR2 유전자 변이가 발견됩니다.
따라서 원인 유전자를 정확하게 아는 것은 매우 중요하며, 이에 따라 질환의 예후 나 진행 정도, 치료 계획 등이 달라질 수 있습니다. 예를 들어 심혈관계 합병증은 마르판 증후군 1형과 2형, 로이-디에츠 증후군 환자 모두에게 나타나지만, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군 환자에게서 중증도가 높게 나타납니다.
또한 다른 증상이 비슷함에도 불구하고 FBN1 유전자 변이를 가진 환자는 안과적 문제가 비교적 심하지만 TGFBR2 유전자 변이를 가진 환자에게서는 안과적 증상이 매우 경미하거나 아예 발생하지 않습니다.
이 렇듯 마르판 증후군과 로이-디에츠 증후군은 비슷한 증상이 많고, 유전자 수준에서도 겹치는 면이 있기 때문에 정밀한 유전학적 진단이 필요합니다. 따라서 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 파악하고, 보다 정확한 진단을 받는 것이 좋습니다.
참고 문헌
로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome)
계통 증상
심혈관계 대동맥과 대동맥에서 나가는 동맥 분지들이 꼬불꼬불하다.
특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져있다.
특히 상행대동맥의 대동맥궁에서 동맥류나 대동맥박리가 발생하기 쉽다.
선천적으로 판막질환, 삼방중격결손증, 동맥관개존증, 심실중격결손증 등의 선천성심기형이 발생하기 쉽다.
안과계 말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않는다. (감별점)
뇌와 얼굴 뇌의 두개골 발달에 이상이 있어 두개골이 비대칭인 경우가 많다.
양미간 확장, 두개순파열, 목젖의 갈라짐이 동반된다.
근골격계 손, 발가락이 길고 관절이 유연하며 가슴기형(오목가슴,볼록가슴), 척추측만증, 척추후만증 등을 동반할 수 있다. 말판증후군과 유사하다.
키가 크지 않고 손발이 길지 않은 것은말판증후군과의 감별점이 된다.
로이 디에츠 증후군 증상&원인
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안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 로이 디에츠 증후군 질환을 다룰까합니다. 로이 디에츠 증후군 질환을 TV에서 들어보고 화면으로도 본적이 있습니다. 그때는 어린 마음에 너무 깜짝 놀랐습니다. 그러면서 내가 아무리 못나고 부족해도 늘 원망하지말고 평생 감사해야하며 살아가야겠구나 라는 생각이 들었습니다. 그들이 얼마나 괴로울지 글쓴이는 잘 모르지만 어느정도 이해할수 있습니다.
글쓴이는 로이 디에츠 증후군 질환은 아니지만 보이지 않는곳에있는 심장이 비정상적으로 다른 사람들에 비해서 작기때문에 좋아하는 운동도 마음대로 할수 없으며 조금만 힘들게 걸어도 숨이차서 쓰러질 지경에 이른답니다. 그러다보니 늘 조금씩 운동량을 늘려나가고 있지만 그런 내모습이 너무 싫어서 주저 앉은적이 많습니다. 그렇기때문에 늘 상 날이렇게 낳아주신 부모님을 원망했는데 지금은 그런 생각이 없고 그냥 무조건 감사합니다.
여러분들도 분명히 자신의 아픈곳 하나쯤은 가지고 있을것입니다. 마음이든 아니면 눈으로 보이는것이든 말입니다. 우리 다같이 그런 상처들을 서로 보듬어주면서 그렇게 살아가보도록 하면서 로이 디에츠 증후군 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 여러분들 그러면 시작할테니 집중하실 준비 하시기 바랍니다.
로이 디에츠 증후군
로이 디에츠 증후군 질환은 전신의 혈관이나 대동맥에 영향을 주는 유전적인 질환입니다. 이는 말판증후군과 비슷하게 보이며 2005년에 발견된 질환입니다. 이는 TGFBR2나 TGFBR1 유전자의 변이로 인해서 나타나며 상염색체 우성으로 인해서 유전되어 진답니다. 미국인 의사인 헤리와 벨기에 의사 바트에 의해서 처음으로 발견되어져 이들의 이름을 본따서 이를 로이 디에츠 증후군 질환이라고 말한답니다.
아직까지는 최근에 나타난 질환이라서 이질환의 유병률은 알려져있지는 않으며 이는 순환기 계통의 질환이라고 합니다. 이와 관련되어 있는 신체기관은 혈관과 혈액 그리고 심장과 골격입니다. 그렇기때문에 다양하게 질환의 형태가 나타나기때문에 아직까지는 확실하게 감별을 짓기엔 어렵다고 합니다. 그러면 지금부터 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 로이 디에츠 증후군 증상 함께 보시기 바랍니다.
로이 디에츠 증후군 증상
이는 전형적으로 임상 증상들이 나타나게 되는데 여기에는 대동맹의 팽창과 박리 그리고 비정상적으로 긴 사지와 관절, 과운동성 등이 있습니다. 이는 위에서 말한 말판에서도 나타나기때문에 이것만 가지고는 확실하게 구별짓기가 어렵습니다. 하지만 말판에서 발견되지 않은 로이 디에츠 증후군 증상 자체가 존재하는데요. 여기에는 양안간 격리증과 목젖갈림증 등 동맥의 굴곡이 매우 심한 모습을 보일때 이질환을 의심할수 있습니다.
이외에도 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴볼때 척추측만증과 새가슴 또는 오목가슴이 나타나며 손가락과 발가락이 굽어져있는 굴지증을 발견할수 있습니다. 또한 긴 손가락과 관절 과운동성은 물론 선천정 만곡족 그리고 두개골 유합증, 선천성 심장기형, 뇌기형, 이첨판성 대동맥판막 등이 나타난답니다. 선천성 심장기형에는 동맥관개존증과 심방중격 결손이 있으며 뇌기형에는 아놀드 키아리 증후군이 이에 속합니다.
로이 디에츠 증후군 원인
그렇다면 로이 디에츠 증후군 원인은 뭐가있을지 궁금하실겁니다. 지금부터 로이 디에츠 증후군 원인 내용을 살펴보겠습니다. 여기에는 TGB베타와 수용체 유전자의 변이와 연관성이 있다고 합니다. 로이 디에츠 I형과 II형은 9번 염색체 장완에 위치하고 있는 TGFBR1 유전자에 의해서 나타나거나 3번염색체 단완에 위치하고 있는 TGFBR2유전자의 변이에 의해서 발생하게 된다고 합니다.
로이 디에츠 증후군 I형은 동맥 만곡증을 동반하여 대동맥을 팽창시키거나 박리를 하며 위에 말씀드린 양안간 격리증과 구개열 그리고 목젖 갈림증 등처럼 여러 골격 징후들이 특징적으로 발견되고 있습니다. 그리고 II형의 경우에는 동맥 만곡증을 함께 동반한 대동맥의 팽창과 박리가 똑같이 나타나고 그외에는 특징적인 얼굴이나 골격징후는 잘 보이지 않거나 미약하지만 피부 증상이 자주 동반된다. 벨벳같은 피부는 투명해 보이고 그아래의 혈관이 겉으로 보이기도 합니다.
III형의 경우에는 15번 염색체 장완에 위치하고 있는 SMAD3 유전자의 변형에 의해서 나타나며 이것이 나타나는 경우는 매우 드물답니다. 여기에는 대동맥의 팽창은 물론 박리까지 나타나며 성인이 되었을때 관절통이 뚜렷하게 같이 동반되어 발생한다. 그외에도 I형이나 II형에서 보이는 증상들 여러가지가 함께 나타날수 있습니다.
또한 로이 디에츠 증후군 질환을 가지고 있는 부모가 한명이라도 있으며 그 유전자를 통해서 유전됨으로 인해서 상염색체 유성형질로 인해 유전이 되기도 하며 이를 겪고 있는 사람의 자녀들은 성별에 상관없이 로이 디에츠 증후군이 50% 자체로 엄청나게 큰 확률로 유전되어 나타난다. 그렇다면 이는 어떻게 진단을 내리고 어떻게 이 여러가지를 한꺼번에 확인하여 이 질환인지를 아는것일지 궁금하실것입니다. 그것 역시 글쓴이와 함께 살펴보도록 합시다.
로이 디에츠 증후군 진단
실혈관에서 발생하는 것들을 예방하기 위해서는 처음에 발견하는것이 가장 중요합니다. 이는 상세한 환자의 이력과 가족력 그리고 철저하게 임상평가를해서 로이 디에츠 증후군 특징적인 주요 소견을 기초해 이루어지고 있습니다. 어릴때에는 특징적으로 안면적인 기형이 나타나고 심초음파를 통해 대동맥류를 확인을 해서 확진을 내릴수 있습니다. 또한 말판과의 감별 진단을 위해서 분자유전학적 방법을 쓰는 것은 아주 필수적이라고 볼수 있습니다.
여기에는 초음파 심장검사를 하게되고 CT와 MRI등을 통해 대동맥 영상 검사를 시행하며 골격검사와 관절의 범위와 정도 그리고 척추 병발, 중추와 말초 신경평가를 하며 분자적 검사가 진행된답니다. 염기서열 분석은 TGFBR1, TGFBR2 유전자의 염기 서열 분석을 하며 분자 유전학적 검사의 임상적 사용을해 질병에 대한 확진을 내리거나 산전 진단, 그리고 착상전 유전학적 진단을 내리게 된답니다.
2010년도에 ACC/AHA/AATS 가이드라인에 나와있는 권유들을 보면 로이 디에츠 증후군 환자에서 심초음파와 대동맥 영상검사가 진단 당시와 진단 6개월뒤에 진행되어야하고 그후 매년 수실이 필요할때 6개월마다 검사를 해야 한다고 되어있습니다. 그렇다면 완치법이 존재는 하는 건지 가장 큰 궁금거리인데요. 아쉽게도 완치법은 아직까지 발견되어있지 않습니다.
로이 디에츠 증후군 자체는 특정 증상을 위해서 대증적 치료를 해야하며 현재로는 말판에서 쓰이고 있는 adrenergic차단제가 사용되고 있으며 격렬한 운동을 하지 않아야 한답니다. 만약 대동맥이 확장되거나 박리, 대동맥류를 가지게 되면 결국에는 대동맥의 외과적 시술이 필요할수 있습니다. 예방적으로 인한 수술의 경우 대동맥판을 통해 혈액의 역류가 심하거나 진행될때에 권장된답니다.
또한 TGF 베타의 활성을 억제시키는 로잘탄을 투여해 대동맥류의 형성을 지연되게 만들거나 억제 된다는 로잘탄의 임상적 효용성이 제시되었습니다. 로잘탄은 현재 말판 증후군 환자들에서 동맥류발생 억제 효과가 있는지 임상 실험 단계에 있으며 이는 두개의 증후군에서 모두 TGF 베타의 과활성과 관련이 있으므로 로잘탄은 로이 디에츠 증후군 자체를 겪고 있는 사람에게서도 유용할것으로 생각하고 있으나 아직까지는 입증되지 않았습니다.
로이 디에츠 증후군 질환이 워낙에 밝혀진지 별로 되지않아서 이에 따른 치유법이 따로 존재하지도 그리고 완치법도 알수가 없지만 그래도 현재 모든것에 대한 실험을 하고 있다고하니 얼른 이것에 대한 치료제가 나왔으면 하는 바램입니다. 그리고 세상에 모든 아픈 사람들이 제발 건강하게 그렇게 지내셨으면 좋겠습니다. 이쁜거 많이보고 행복한거 많이보고 즐거움도 많이 즐기고 말입니다. 당연히 다른것이 여러분의 행복을 가져다 줄수 있지만 자신의 지금 누릴수있는 행복들을 누리는 것 역시 많은 도움이 될거라는 생각이 듭니다. 다들 로이 디에츠 증후군 글을 읽어주셔서 감사하고 글쓴이는 이만 포스팅을 마치겠습니다.
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다리·허리 굽어 걷다가 털썩하지만…아이돌 꿈꾸는 11살 은별이
나눔꽃 캠페인
‘로이-디에츠 증후군’ 앓는 초등생 모녀
아이돌 최예나 팬사인회 가고 싶지만…
근육 굳고 뼈 휘어 거동 불편
등하교 도우미에다 치료비 막막
엄마는 “유전 질환 물려줘 미안”
‘로이-디에츠 증후군’을 앓고 있는 은별이가 지난달 28일 오후 경기도 집에서 최근 덕질하고 있는 아이돌 최예나의 앨범을 보고 있다. 김명진 기자 [email protected]
“울지 마, 울지 마 어린아이같이. 라라라라 라라라라. 웃는 게, 웃는 게 이기는 거라고. 예예.”
비가 오락가락하며 후덥지근하고 무더웠던 지난달 28일 낮, 경기도에 사는 은별(가명·11)이는 책상 위에 놓인 자그마한 ‘손풍기’ 하나에 의지하면서도 아이돌 최예나의 ‘직캠’ 영상을 보며 흥얼거리느라 더위를 잊은 듯했다. “아이돌 밴드 멤버가 되고 싶어요. 드럼을 배우고 싶고요.” 이마에 땀방울이 맺힌 은별이가 씩 웃었다.
오후 1~2시께 하교한 뒤 저녁 늦게 엄마(40)가 일을 마치고 귀가할 때까지 홀로 집에서 지내는 은별이에게 아이돌은 유일한 친구이자 안식처다. 엄마는 스마트폰에서 좀처럼 눈을 떼지 못하는 은별이가 걱정스럽고 또 미안하다. “부모가 필요한 나이인데 제가 새벽에 나가서 저녁 늦게 들어오니 하루종일 스마트폰 중독이 된 것 같아 미안해요. 저 없는 시간에 친구가 되어주니 다행이라고 해야 할지….” 은별이를 바라보던 엄마의 눈시울이 붉어졌다.
‘로이-디에츠 증후군’이 앗아간 일상
은별이에게 아이돌 ‘덕질’은 유일한 취미지만, 팬사인회 등 각종 이벤트에 참여하는 ‘대면’ 덕질은 한번도 해본 적이 없다. 은별이에게 지금 가장 하고 싶은 일을 묻자 “‘최애’ 아이돌 최예나 팬사인회에 가고 싶다”는 대답이 바로 돌아왔다. 그러나 은별이는 엄두를 못 낸다. 은별이는 신체 여러 부위 결합조직에 이상이 생기는 희귀질환인 ‘로이-디에츠 증후군’을 앓고 있다. 다리와 허리가 굽어져 잘 걷지 못해 절룩거리고 자주 주저앉는다. 굳어지는 다리근육과 함께 통증도 항상 은별이를 따라다닌다. 양반다리를 하거나 혼자서 양말도 신을 수도 없다. 지하철을 타고 팬사인회에 가는 걸 꿈도 꾸지 못한다. 초등학생인 은별이를 가장 속상하게 하는 시간은 체육 수업이다. 수업 때마다 늘 운동장 스탠드를 지키며 친구들이 뛰어노는 것을 지켜봐야만 한다. “친한 친구들이 체육 시간을 제일 좋아하는데 같이 못 할 때가 많으니까요.”
엄마가 은별이의 질환을 알게 된 건 유치원 때였다. 은별이는 제대로 걷지 못해 갑자기 넘어지거나 주저앉는 일이 많았다. 엄마는 은별이가 다칠까봐 안아서 등하교를 시켰다. 또래들과 달리 제대로 걷지 못해 원내 활동에 지장이 있다는 유치원 교사의 조언에 따라 검사를 받았다. 로이-디에츠 증후군, 이름조차 생소한데 의사는 완치가 어렵다고 했다. 그대로 방치했다가는 심장까지 위험해질 수 있어 정기적인 심장 검사와 재활운동, 도수치료로 발병 속도를 최대한 늦추는 게 관건이라고 했다.
문제는 돈이었다. 심장 검사 한번에 80만원이 들었고, 재활운동과 도수치료는 한번에 20만원이 넘었다. 지하철 등 대중교통을 이용하기 어려운 은별이가 경기도 외곽에서 서울의 대학병원까지 가려면 택시비만 왕복 8만원이 들었다. 하지만 당시 은별이네 상황은 좋지 않았다. 은별이 아빠는 술을 마시고 오는 날이면 엄마를 폭행했지만 양육비와 생활비는 한푼도 주지 않았다. 엄마 혼자 어린 딸을 돌보며 파출부와 설거지, 전단지 아르바이트로 생활비와 치료비를 감당하기 쉽지 않았다. 심장 검사를 1년 이상 미뤄두기 일쑤였고, 돈이 들어올 때까지 재활치료는 기약 없이 미뤘다.
술 취한 아빠가 은별이에게 폭력적인 행동을 하고, 은별이 외할머니가 보는 앞에서 엄마를 때리며 결국 가족은 갈라졌다. 엄마는 아빠의 가정폭력을 경찰에 신고하며 이혼 절차를 밟았다. 법원에서 접근금지 명령 10년 결정이 내려졌다. “아빠 없는 자식이란 말을 듣게 할 수 없어서 지옥이라도 버텼는데 딸한테까지 폭력을 행사하는 것을 보고 정신이 번쩍 들었어요. 소중한 은별이까지 생지옥에서 살게 할 순 없잖아요.”
‘로이-디에츠 증후군’을 앓고 있는 은별이와 엄마가 지난달 28일 오후 경기도 집에서 대화를 나누고 있다. 김명진 기자 [email protected]
엄마 홀로 생계도 막막…치료 미루기 일쑤
엄마는 시장 안 식당에서 주방 보조와 설거지를 하며 한달에 80여만원을 벌고 있다. 정부에서는 한부모 가정 아동양육비 20만원을 받는다. 아빠에게 매달 30만원의 양육비를 요구했지만 형편이 어렵다는 이유로 받지 못하고 있다. 100여만원으로는 생활비와 치료비를 감당하기에 역부족이어서 식당 일이 끝나면 직업소개소에 연락해 음식점, 호프집 설거지 아르바이트 자리를 찾는다. 은별이를 집에 혼자 두는 시간이 길어지는 탓에 아르바이트를 자주 하지 않으려고 하지만, 돈이 급할 땐 어쩔 도리가 없다. 거동이 불편한 은별이의 등하교 도우미 이용료로만 하루에 4만2천원이 든다. 등하교 보조에 드는 비용만 월급(80만원)과 맞먹는 것이다. 은별이가 혼자 있는 시간에 다치거나 굶기라도 할까봐 등하교 외에 돌봄 도우미까지 고용하면 비용은 100만원이 훌쩍 넘는다. 엄마는 매달 적자다.
최근에는 관리비와 공과금이 3개월 이상 밀리면서 더 연체되면 가스와 전기가 끊길 상황에까지 내몰렸다. 현재 사는 아파트는 외가 친척이 2년간 살 수 있도록 무상으로 제공했지만, 관리비와 공과금 등은 직접 내야 한다. 33㎡(10평) 임대아파트에 살다 99㎡(30평) 아파트로 이사 오니 30만~40만원에 이르는 공과금과 관리비 등을 감당하기 벅차다. 결국 엄마는 지난달 이달 월급을 가불해 해결하면서, 이달은 월급 한푼 못 받고 생계를 꾸리고 있다. 특히 예년보다 일찍 무더워진 날씨 탓에 엄마는 전기요금이 걱정이다. 로이-디에츠 증후군 탓에 은별이가 몸에 열이 많은데 이를 제때 식혀주지 않으면 심장 등에 무리가 갈 수 있기 때문이다.
‘로이-디에츠 증후군’을 앓고 있는 은별이가 지난달 28일 경기도에서 지역 아동보호전문기관 상담원에게 심리상담을 받고 있다. 김명진 기자 [email protected]
엄마가 무엇보다 가장 걱정하는 건 딸의 영양 상태다. 딸은 질환의 영향으로 또래들보다 유독 키가 크고 월경도 빠른 편이다. 167㎝로 키가 반에서 제일 크지만 몸무게는 41㎏에 불과한 저체중 상태다. 아침과 저녁을 혼자 챙겨 먹어야 하는데다 식비와 간식비 등의 부담으로 빵과 라면으로 식사를 때우는 경우가 대부분이다. “평소에 라면을 주로 먹는 은별이가 언젠가 뷔페 한번 가서 마음껏 먹어보고 싶다고 하는데 눈물이 왈칵 쏟아지더라고요.”
성장 속도가 빠르면 뼈와 허리가 휘는 증상도 빠르게 진행될 수 있어 성장을 늦추는 호르몬 주사도 맞아야 하지만, 식비조차 빠듯한 현실 탓에 엄두도 못 내고 있다. 은별이가 다리가 아파 길거리에서 갑자기 주저앉거나 넘어질 때마다 엄마는 다리를 주물러 마사지하는 것밖엔 해줄 수 있는 게 없다. 그때마다 은별이는 “치료 안 받아도 괜찮다”고 오히려 엄마를 다독였다. 아프다고 칭얼거려야 할 아이가 너무 빨리 커버린 것은 아닌지 엄마에게 죄책감이 밀려온다.
엄마도 치료 필요하지만 “딸이라도”
엄마도 은별이와 같은 질환을 앓고 있다. 그래서 엄마는 마음이 더 아프다. 은별이가 어떤 고통에 시달리는지 누구보다 잘 알아서다. 아직 은별이는 엄마도 같은 질환을 앓고 있다는 사실을 알지 못한다. 은별이가 어른이 돼서도 여전히 아픈 자신을 보며 좌절할까봐 차마 말을 꺼낼 수 없었다는 엄마는 항상 “미안하다”는 말을 입에 달고 산다. 자신이 겪는 고통을 하나뿐인 딸에게도 물려줬다는 자책감 때문이다. “저는 상체가 굽고 은별이는 하체가 굽은 상태예요. 그래도 저는 거동은 가능해요. 허리가 찌릿찌릿하게 아파오고 숨이 가쁘더라도 일을 나갈 수 있어요. 저는 한번도 치료를 받아보지 못했지만, 은별이라도 더 심해지지 않도록 꼭 치료를 받게 하고 싶습니다.”
엄마는 책가방을 메고 학교에 가는 은별이 모습에 가장 큰 힘을 얻는다. 학교생활이 즐겁다는 얘기를 들을 때마다 현실을 잠시 잊는다. 이전 학교에서 은별이는 걸음걸이가 이상하다는 이유로 친구들에게 놀림을 당했다. “학교에만 가면 너무 외롭다. 난 혼자다”라는 은별이의 말이 엄마의 가슴을 후벼 팠다. 엄마가 아침 일찍 일하러 간 사이 몰래 결석을 하기도 했다. 이제는 전학 간 학교에서 친구들이 생겼다며 엄마가 귀가하기 무섭게 학교에서 있었던 일을 털어놓는다. 한달치 월급에 육박하는 등하교 돌보미 비용이 엄마는 전혀 아깝지 않다.
‘놀이공원에 가서 하루종일 원 없이 노는 것.’ 엄마와 딸의 소박한 바람이다. 은별이는 아직 놀이공원에 한번도 가본 적이 없다. 남들에게는 평범한 일상이지만, 근육이 굳는 질환을 앓는 모녀에게 놀이공원은 사치다. 엄마는 “은별이가 놀이공원이나 워터파크에 가보고 싶다는 말을 종종 한다. 꾸준히 치료받아서 꼭 함께 가고 싶다”고 했다. 은별이는 아이돌처럼 멋진 춤을 자유롭게 출 수 있는 날도 꿈꾼다. “근육통 없이 최예나처럼 멋있게 춤추고 싶어요.”
캠페인에 참여하시려면 은별이네 가정에 도움을 주시려는 분은 계좌로 후원금을 보내주시면 됩니다.(우리은행 1005-903-850183 예금주: (사)굿네이버스인터내셔날) 또 다른 방식의 지원을 원하시는 분은 굿네이버스(1544-7944)로 문의해주십시오. 모금에 참여한 뒤 굿네이버스로 연락 주시면 기부금 영수증을 받을 수 있습니다. 목표 모금액은 1000만원입니다. 후원금은 은별이네 가정의 재활치료비, 주거유지비, 생필품 지원비로 쓰이고, 1000만원 이상 모금되면 은별이네 가족처럼 어려운 가정에 지원됩니다. 은별이네 가정에 도움을 주시려는 분은 계좌로 후원금을 보내주시면 됩니다.(우리은행 1005-903-850183 예금주: (사)굿네이버스인터내셔날) 또 다른 방식의 지원을 원하시는 분은 굿네이버스(1544-7944)로 문의해주십시오. 모금에 참여한 뒤 굿네이버스로 연락 주시면 기부금 영수증을 받을 수 있습니다. 목표 모금액은 1000만원입니다. 후원금은 은별이네 가정의 재활치료비, 주거유지비, 생필품 지원비로 쓰이고, 1000만원 이상 모금되면 은별이네 가족처럼 어려운 가정에 지원됩니다. 보도 이후 <한겨레>와 월드비전이 함께한 ‘나눔꽃 캠페인’을 통해 어려운 환경 속에서도 세계적인 발레리나가 되고 싶은 꿈을 가진 (<한겨레> 6월9일치 13면)이 소개된 뒤 총 847만6100원(7월4일 기준)의 정성이 모였습니다. 월드비전은 “주은이가 꿈을 잃지 않도록 따뜻한 마음을 보내주신 일시계좌 후원자 103분, 네이버 해피빈 후원자 999분께 감사드린다. 소중한 후원금은 주은이에게 잘 전달하겠다”고 전해왔습니다. 또 주은이의 안타까운 사연을 보고 발레용품 쇼핑몰 ‘이발레샵’에서는 주은이가 중학교를 졸업할 때까지 토슈즈를 지원하기로 했습니다. 이 밖에도 주은이의 꿈을 응원해주시고 따뜻한 마음을 전해주신 모든 후원자분들께 진심으로 감사드립니다. 와 월드비전이 함께한 ‘나눔꽃 캠페인’을 통해 어려운 환경 속에서도 세계적인 발레리나가 되고 싶은 꿈을 가진 ( 6월9일치 13면)이 소개된 뒤 총 847만6100원(7월4일 기준)의 정성이 모였습니다. 월드비전은 “주은이가 꿈을 잃지 않도록 따뜻한 마음을 보내주신 일시계좌 후원자 103분, 네이버 해피빈 후원자 999분께 감사드린다. 소중한 후원금은 주은이에게 잘 전달하겠다”고 전해왔습니다. 또 주은이의 안타까운 사연을 보고 발레용품 쇼핑몰 ‘이발레샵’에서는 주은이가 중학교를 졸업할 때까지 토슈즈를 지원하기로 했습니다. 이 밖에도 주은이의 꿈을 응원해주시고 따뜻한 마음을 전해주신 모든 후원자분들께 진심으로 감사드립니다.
장나래 기자 [email protected]
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